9月12日是中国预防出生缺陷日，国家卫生健康委相关负责人介绍，多年来我国通过综合防治，出生缺陷导致的婴儿和5岁以下儿童死亡率明显降低。但由于临床表现复杂、致病机制不明确等原因，我国出生缺陷防治还面临着很多挑战。
我国出生缺陷防治仍面临诸多挑战
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构或功能异常，我国是出生缺陷高发国家，目前已知的出生缺陷超过8000种，绝大多数罕见病都是出生缺陷造成的。出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，更给无数家庭带来沉重经济和精神负担。
近年来，我国已建立覆盖全国的出生缺陷三级预防体系，出生缺陷实现了从“被动治疗”到“主动预防”的转变，但服务资源不平衡问题仍较突出，服务质量还有待改善，另外，随着婚育年龄的推迟，高龄产妇占比逐年增加，慢性疾病患病群体逐渐年轻化，都增加了出生缺陷等不良妊娠的发生风险。
国家卫生健康委员会妇幼健康司副司长 徐晓超：下一步，我们将重点围绕“怀得上、留得住、孕得优、育得好”全线发力，不断优化生育全程服务。聚焦妇女儿童重点健康问题集中攻坚，推进防、筛、诊、治、康一条龙服务，让广大妇女儿童更加可感可得。
内蒙古出台地方性法规 服务生育全周期
近年来，各地也在出生缺陷防治体系建设中积极探索，推出了一系列措施。今年，《内蒙古自治区出生缺陷防治条例》正式实施，这是我国首部专门针对出生缺陷防治的地方性法规。
《条例》涵盖了生育全周期医疗技术服务规范、公众健康教育、服务网络建设、免费婚检与孕前优生健康检查拓展、患儿家庭救助保障等方面，并专设法律责任章节，明确违规处理与责任追究机制。
《条例》实施以来，内蒙古12个盟市都已经落实免费婚前医学检查、孕前优生健康检查和免费增补叶酸服务，56%的旗县整合服务资源，优化服务流程，实现婚姻登记机关与婚前医学检查场所就近或毗邻设置。
湖南提供免费筛查诊断 患儿家庭得到规范指导
湖南省长沙市在全国首创性地搭建了“健康民生项目信息系统”，其中，孕妇无创产前基因检测、新生儿多种遗传代谢性疾病筛查等价格偏高的项目，都纳入了免费筛查的范围。
在长沙市妇幼保健院的产科病区，李女士刚出生2天的孩子正在做足底采血，进行新生儿遗传性耳聋基因等多项筛查，这些检查都是通过长沙市健康民生项目信息系统免费申请的。
长沙市目前已经形成了“免费券申领—审核—使用—结果查询—随访管理—补助申请—数据统计”的一站式服务模式，累计为50多万名孕妇和50多万新生儿免费提供了多项筛查，患儿都得到规范的咨询指导和转诊。
山东等地搭建多学科诊疗平台 给出生缺陷儿健康未来
新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的最后一道关口，山东等地通过搭建多学科诊疗平台，努力对出生缺陷早发现、早干预、早康复，减轻患儿严重疾病的发生。
山东的刘女士在孕检时发现胎儿心脏结构异常，通过出生缺陷防治网络，她被转诊到青岛市妇女儿童医院，最终被确诊为胎儿肺动脉瓣狭窄，如果不及时干预，孩子出生后就可能由于缺氧导致低氧血症和心功能不全。在严密监测下，医院多学科协作，孩子出生后医院立即为他进行了心脏介入手术，使心功能恢复正常。
除了先心病产前产后一体化诊疗平台，青岛市妇女儿童医院还建设了儿童恶性肿瘤多学科诊疗平台、唇腭裂治疗平台等，通过市、县、乡、村四级联动的一体化工作机制，搭建出生缺陷防治从发现到治疗的服务网络。
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